“Grazie alla donazione da parte dell’Associazione Miastenia Gravis APS, è possibile si effettua presso l’UO di Patologia clinica dell’ospedale ‘Vito Fazzi’ di Lecce, la ricerca degli autoanticorpi anti LRP4, utili per la diagnosi precoce di Miastenia Gravis”. Lo Afferma il dr. Livio Modoni, fondatore e presidente dell’Associazione.
“Il reagente per la ricerca degli anti LRP4 si aggiunge a quello degli altri due anticorpi anti-recettori dell’acetilcolina (AchR) e antiMuSK, già disponibili da tempo, e permette di superare quelle diseguaglianze territoriali tra Nord e Sud, che incrementano la cosiddetta mobilità sanitaria, in un Servizio Sanitario Nazionale ritenuto il migliore in Europa e nel mondo che, purtroppo, viaggia a due velocità, con costi notevoli a carico dei pazienti. Tale donazione mira a colmare questo divario, rendendo la Puglia la prima regione del Centro Sud in grado di effettuare tale ricerca a favore dei pazienti affetti da Miastenia Gravis – sottolinea Modoni.
La dr.ssa Antonia Occhilupo, segretaria e responsabile scientifica dell’Associazione, anche lei affetta da tale patologia neuromuscolare, a questo proposito dichiara: “La maggior parte dei pazienti con Miastenia Gravis è positiva agli anti-AChR, una piccola parte agli anti-MuSK e solo l’1-3 % agli anti-LRP4. La possibilità – continua – di poter identificare nei pazienti miastenici in modo specifico il tipo di autoanticorpo coinvolto è di fondamentale importanza non solo per un miglioramento nella capacità di diagnosi, ma anche per la valutazione dei pazienti, diversi per manifestazioni cliniche, prognosi e risposta alle terapie, in modo da consentire l’attuazione di una strategia terapeutica più personalizzata. Il Piano Nazionale Malattie Rare -PNMR- per il triennio 2023-2026 propone infatti una sanità pubblica di qualità con maggiore attenzione nei confronti delle malattie rare, diminuendo i tempi della diagnosi e della presa in carico, con impostazione di una terapia mirata e una uniformità su tutto il territorio nazionale, avvicinando così i pazienti al loro luogo di vita. Dobbiamo ringraziare il dr. Giambattista Lobreglio, direttore dell’UO di Patologia clinica dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce, per la grande disponibilità nell’accogliere le nostre richieste e per la sensibilità che ha sempre dimostrato nei confronti della Miastenia Gravis – sottolinea la dr.ssa Occhilupo.
“L’esatta eziopatogenesi della Miastenia Gravis non è ancora ben nota, ma sappiamo che la malattia è mediata da autoanticorpi patogenetici diretti verso alcune proteine antigeniche presenti a livello della giunzione neuromuscolare, determinando un’alterata trasmissione dell’impulso nervoso a livello della placca motrice. In particolare, l’80% dei pazienti miastenici presenta autoanticorpi anti-recettore nicotinico dell’acetilcolina (anti-AChR); il 6% presenta autoanticorpi diretti contro la tirosinachinasi muscolo-specifica (anti-MuSK); l’1-3% presenta autoanticorpi anti-proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (anti-LRP4), ma tale percentuale aumenta sensibilmente nei pazienti che risultano negativi per gli altri anticorpi. Con quest’ultimo reattivo a disposizione, grazie alla donazione da parte dell’Associazione Miastenia Gravis, possiamo effettuare una valutazione più completa del profilo anticorpale di tale patologia rara. Il metodo è semplice, veloce e di facile interpretazione, ma di grande aiuto per la diagnosi precoce della malattia e per la stratificazione dei pazienti in sottogruppi che possono giovarsi di differenti strategie terapeutiche” spiega il dr. Lobreglio, direttore dell’UO di Patologia clinica dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce.
“La Miastenia Gravis è una rara patologia neurologica a genesi autoimmune la cui reale prevalenza è ancora sottostimata e rientra in diagnosi differenziale con numerose patologie neurologiche ed internistiche – aggiunge la dr.ssa Marcella Caggiula, Direttrice FF dell’UO di Neurologia dell’ospedale “Vito Fazzi” di Lecce. “La presenza nel sangue di autoanticorpi specifici, in soggetti con sintomi tipici, permette di formulare la diagnosi e stabilire la strategia terapeutica più appropriata. Fino a pochi giorni fa, nel laboratorio di Patologia clinica del Vito Fazzi, veniva effettuato il dosaggio degli anticorpi anti ACh-R ed anti MuSK. Oggi – continua – sono disponibili i reagenti per effettuare la ricerca degli anticorpi anti LRP4, ormai riconosciuti patogenici in una percentuale di pazienti fino a poco tempo fa considerati ‘sieronegativi’ (nei quali non si riscontravano anticorpi noti). E spesso tali pazienti si recavano fuori regione per effettuare questo tipo di esame. È grazie all’intervento dell’Associazione Miastenia Gravis APS di Lecce che è stato acquistato il materiale per effettuare il dosaggio degli anticorpi anti LRP4 in circa 100 soggetti con miastenia ‘sieronegativa’. Ciò eviterà ai pazienti inutili viaggi fuori regione e consentirà a noi clinici di formulare una diagnosi più accurata ed una terapia mirata. Veramente grazie all’Associazione Miastenia Gravis, al Consiglio direttivo, al presidente attuale Livio Modoni ed alla past president e fondatrice, nonché collega, Antonia Occhilupo, per il continuo sostegno – conclude la dr.ssa Caggiula.
In questa prospettiva, la donazione del reagente per la ricerca degli autoanticorpi diretti contro i recettori LRP4 completa, insieme alla ricerca degli anticorpi anti-AchR e degli anti-MuSK, il quadro sierologico della Miastenia Gravis, permettendo al neurologo una diagnosi clinica più precisa con terapia più appropriata per ogni paziente e conseguente miglioramento della qualità di vita. Sappiamo infatti che la Miastenia Gravis è una malattia rara e come tutte le malattie rare è difficile da diagnosticare. Nel mondo anglosassone, il paziente miastenico è detto snowflake, fiocco di neve, perché nessun miastenico ha gli stessi sintomi di un altro.
“Vado lenta ma niente mi spaventa resta il motto della nostra Associazione” conclude la dr.ssa Antonia Occhilupo. “La nostra tartaruga, con la sua lentezza, ci guida verso traguardi sempre più ambiziosi, a favore dei pazienti affetti da Miastenia Gravis, a cui aggiunge «Festina lente» citato proprio dal dr. Lobreglio, nel nostro ultimo convegno svoltosi a Lecce il 17 giugno scorso dal titolo ‘Focus sulla Miastenia Gravis: le nuove frontiere terapeutiche’. Ecco, la citazione dell’ossimoro è stata di buon auspicio per la nuova frontiera clinica della Miastenia Gravis”.
