In occasione della Giornata Internazionale della Fenilchetonuria, la nota del Ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli.
La fenilchetonuria (PKU) è un raro difetto metabolico ereditario, dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (PAH), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine. La fenilchetonuria è una delle patologie che vengono rilevate tramite screening neonatale.
La PKU interessa circa 50.000 persone in tutto il mondo, anche se la prevalenza della malattia è piuttosto variabile. In Europa, ad esempio, la prevalenza media è di circa 1 paziente ogni 10.000 neonati, con un tasso più alto in Paesi come l’Irlanda e la Turchia, e uno molto basso in Finlandia.
Segue la nota del Ministro per le Disabilità, Alessandra Locatelli.
“Oggi, nella Giornata Internazionale della Fenilchetonuria(PKU), è stata lanciata una nuova campagna di sensibilizzazione che mira a condividere storie, mettere in luce necessità e difficoltà, nonché fornire informazioni sulla malattia attraverso il portale Conoscerelapku.it.
Si tratta di una malattia rara che limita la capacità dell’organismo di metabolizzare gli alimenti proteici. L’accumulo di tale sostanza può causare nel tempo effetti neurologici tossici, come ritardo neuro cognitivo, disturbi motori, disturbi del comportamento e dell’umore. L’obiettivo è aumentare la consapevolezza sulle diverse realtà connesse a questa patologia cronica.
Unisciti anche tu nella diffusione di queste testimonianze. Insieme possiamo fare la differenza!”.
