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Diventare genitori con una malattia genetica rara: il percorso verso la procreazione medicalmente assistita

A Roma ha preso il via un ciclo di incontri dedicato a rispondere alle domande e ai dubbi delle coppie affette o portatrici di malattie genetiche rare che desiderano diventare genitori. L’iniziativa, promossa dal Centro Demetra di Firenze, specializzato in medicina riproduttiva e Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), si propone di informare e supportare queste coppie nel delicato percorso verso la genitorialità. Il primo evento si è tenuto il 10 febbraio 2024 presso l’hotel Royal Santina di Roma, seguito da incontri successivi a Napoli e Padova.

Questi incontri nascono dalla necessità di rispondere alle esigenze delle coppie che, nonostante non presentino problemi di infertilità, sono portatrici di una malattia genetica ereditabile dalla prole. La legge 40/2004 originariamente vietava a tali coppie l’accesso alle tecniche di PMA, ma la Corte Costituzionale ha successivamente dichiarato questo divieto illegittimo, aprendo la strada a questa possibilità. Grazie al test genetico pre-impianto, è ora possibile selezionare embrioni non affetti e trasferirli nell’utero materno, riducendo così il rischio di trasmissione della malattia.

Il ciclo di incontri si propone di fornire informazioni dettagliate sulle opzioni disponibili attraverso la PMA, rispondendo alle domande e ai dubbi delle coppie. Il primo evento ha affrontato la patologia del rene policistico, una delle malattie genetiche più comuni che colpisce circa 1 su 1000 persone e può portare a gravi problemi renali. Gli incontri successivi affronteranno altre patologie rare come la sindrome di Duchenne e la malattia di Huntington.

L’iniziativa vede la partecipazione di esperti in PMA e genetisti, insieme alle associazioni di pazienti, per garantire un confronto aperto e informativo. L’obiettivo è aiutare le coppie a comprendere le opzioni disponibili e a prendere decisioni informate sul percorso verso la genitorialità.

Il Centro Demetra, fondato nel 1994 a Firenze, si distingue per essere un punto di riferimento nel campo della medicina riproduttiva e della genetica pre-impianto. Grazie alle sue avanzate metodologie di trattamento, ha contribuito alla nascita del primo bambino in Toscana libero da una grave malattia genetica nel 2010, aprendo nuove prospettive per le coppie affette da patologie genetiche.

L’iniziativa rappresenta un importante passo avanti nel supporto alle coppie affette da malattie genetiche rare, offrendo loro la possibilità di realizzare il sogno della genitorialità in modo sicuro e consapevole.

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