Uno studio pugliese ha scoperto una variante genetica responsabile dell’aggravamento della disfunzione epatica legata all’accumulo di grasso. La ricerca, coordinata da Piero Portincasa, Direttore della clinica medica “A. Murri” dell’Università di Bari in collaborazione con Marcin Krawczyc del Dipartimento di Medicina della Saarland University (Homburg, Germania), è stata pubblicata sulla rivista European Journal of Clinical Investigation (Wiley), organo ufficiale della European Society for Clinical Investigation.
Lo studio ha impiegato tecniche diagnostiche non invasive come ecografia e test al respiro innovativi, combinati con l’isolamento di varianti genetiche specifiche in grado di predire il rischio di evoluzione della steatosi verso forme di malattia epatica più grave.
La presenza di una particolare variante del gene MBOAT7 come il polimorfismo rs641738, infatti, aggrava la disfunzione epatica legata all’accumulo di grasso, indipendentemente da dieta o vita sedentaria. È possibile quindi diagnosticare e studiare precocemente il fenomeno, prima che la steatosi evolva verso forme cliniche più gravi o possa manifestarsi con eventi cardiovascolari inattesi.
Fonte: Regione Puglia
