Via libera dalla Conferenza Stato-Regioni al Piano nazionale per le malattie rare 2023-2026. Il Piano individua gli obiettivi strategici per migliorare la prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione delle malattie rare, tenuto conto dei modelli organizzativi adottati dalle Regioni. La finalità è quella di garantire maggiore omogeneità nella tutela della salute dei malati e di migliorare la qualità dell’assistenza tenuto conto dell’evoluzione scientifica. Ecco che cosa prevede.
Il Piano è uno strumento di programmazione e pianificazione centrale nell’ambito delle malattie rare, che fornisce indicazioni per l’attuazione e l’implementazione dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea). L’ultimo approvato era il PNMR 2013-2016, la proposta di nuovo piano 2023-2026 rappresenta una cornice comune degli obiettivi istituzionali da implementare nel prossimo triennio, delineando le principali linee di azione delle aree rilevanti nel campo delle malattie rare.
Il documento è strutturato in capitoli verticali che includono azioni specifiche e capitoli orizzontali che includono azioni che contribuiscono trasversalmente a integrare tutti gli ambiti principali:
– Capitoli verticali: Prevenzione Primaria; Diagnosi; Percorsi assistenziali; Trattamenti farmacologici; Trattamenti non farmacologici, Ricerca;
– Capitoli orizzontali: Formazione; Informazione, Registri e monitoraggio della Rete nazionale delle malattie rare.
Prevenzione primaria
Tra gli obiettivi qui troviamo innanzitutto il poter assicurare una consulenza genetica, in quanto strumento importante di informazione e di prevenzione. E questo perché circa l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica. Oltre a questo, si punta a ridurre o eliminare i fattori di rischio noti e promuovere fattori protettivi correlati alle MR. Quanto alle azioni elaborate per raggiungere gli obiettivi troviamo dei percorsi preconcezionali, la consulenza genetica e i test genetici. Ma anche promuovere campagne informative specifiche per le patologie rare con particolare attenzione, ad esempio, su farmaci teratogeni con consulenza specialistica in gravidanza e nel post-parto; garantire cure preconcezionali appropriate alle donne con diabete, epilessia e altre malattie croniche
(malassorbimenti), al fine di minimizzare il rischio di anomalie congenite; promuovere campagne informative su sani stili di vita, alimentazione e nutrizione nelle donne in età fertile; promuovere l’astensione dal fumo (attivo e passivo) e di bevande alcooliche; prestare particolare attenzione all’alimentazione e agli stili di vita nelle comunità a basso status socioeconomico o di recente immigrazione.
Diagnosi
Nel percorso diagnostico, la diagnosi genetica costituisce una parte essenziale per la maggior parte delle MR ed è opportuna ogni qual volta ricorrano le condizioni di appropriatezza in relazione alla specificità del singolo caso. La scelta del tipo di test genetico e della metodica utilizzata deve essere appropriata in base al quesito clinico, alla tempestività richiesta nella risposta e alla capacità di definire la diagnosi in modo accurato e clinicamente rilevante.
Tra gli obiettivi qui troviamo la riduzione dei tempi medi di diagnosi mediante: una maggiore consapevolezza e formazione dei clinici, dei pediatri di libera scelta e dei medici di medicina generale e di tutte le altre professioni sanitarie e sociosanitarie; la riduzione dei tempi d’invio del paziente al centro competente per quella patologia; la riduzione dei tempi di risposta del Centro di riferimento.
Trattamenti farmacologici
L’accesso ai trattamenti per le malattie rare, si spiega, deve essere garantito secondo principi di efficacia, tempestività, equità e semplificazione dei percorsi, con attenzione sia ai trattamenti eziologici con azione mirata sul meccanismo patogenetico alla base della malattia, laddove esistenti, sia a quelli sintomatici e di supporto finalizzati al controllo e al miglioramento dei sintomi. Deve essere preservata la qualità di vita dei pazienti, il mantenimento delle funzioni, e il contrasto delle comorbidità.
In questo caso, tra gli obiettivi da perseguire troviamo: favorire l’accesso tempestivo a farmaci eziologici, patogenetici, sintomatici e sostitutivi di dimostrata efficacia nel modificare positivamente la storia naturale della malattia e migliorare la qualità di vita del paziente; facilitare e semplificare gli accessi a tutte le opzioni terapeutiche previste dai Piani Terapeutici Individuali e redatti dai clinici dei Centri di riferimento per le malattie rare; creare un sistema equo di accesso ai trattamenti per le malattie rare abbattendo le disparità tra differenti aree geografiche; integrare la valutazione Hta.
Trattamenti non farmacologici
I trattamenti non farmacologici, comprendenti una serie articolata di prodotti molto diversi tra di loro tra cui alimenti a fini medici speciali, integratori, parafarmaci e cosmetici, presidi, dispositivi medici, protesi, ausili, trattamenti riabilitativi di vario genere per funzione o per organo, etc. costituiscono strumenti essenziali per la presa in carico del malato raro, sia perché per molte persone essi costituiscono le uniche opzioni possibili di intervento, sia perché essi sono comunque una parte essenziale del complesso piano di presa in carico del malato associati a uno o più farmaci eziologici, sintomatici o per le comorbidità.
Percorsi assistenziali
L’assistenza alle persone con malattie rare richiede una molteplicità di competenze, interventi e prestazioni erogate in setting assistenziali (ambiente, ricovero ospedaliero, ambulatoriale, residenziale, semiresidenziale, domiciliare, etc.) diversi e presso servizi spesso anche geograficamente molto lontani tra loro. Tutto ciò implica spostamenti del malato tra più sedi, servizi e vari specialisti per gli interventi necessari al trattamento e al monitoraggio della sua patologia. Questo collegamento tra i vari setting assistenziali definisce il percorso assistenziale individuale di ciascuna persona, che dipende dalla complessità dei problemi assistenziali e dei bisogni diversificati di ogni paziente. Il percorso assistenziale si deve svolgere all’interno di una rete che deve congiungere in modo ordinato e programmato i centri per l’assistenza ai malati rari anche lontani dalla loro residenza, gli ospedali più prossimi al loro luogo di vita e i servizi territoriali, fino all’assistenza al domicilio del paziente stesso, secondo l’assetto organizzativo previsto in un dato territorio.
Formazione
Gli operatori sanitari non hanno sufficiente conoscenza delle singole malattie rare e il numero di specialisti in questo settore rimane inadeguato; ciò comporta il rischio di un ritardo nella formulazione della diagnosi e nell’offerta di cure appropriate per i pazienti, oltre alla difficoltà per i medici e di tutte le altre professioni sanitarie, socio-sanitarie di sviluppare una relazione corretta con la persona che ne soffre.
Informazione
La Raccomandazione del Consiglio Europeo dell’8 giugno 2009 su un’azione nel settore delle malattie rare (2009/C 151/02) parla esplicitamente della necessità di garantire l’accessibilità dell’informazione alle persone con malattia rara. Sono presenti sistemi consolidati e qualificati di informazione sulle malattie rare.
Registri e monitoraggio della rete nazionale delle malattie rare
Il lavoro effettuato negli anni in Italia, ha permesso di mettere a punto un sistema di sorveglianza delle malattie rare esentate, ma esso attualmente non costituisce un sistema di monitoraggio completo della rete nazionale delle malattie rare. Infatti, si spiega nel documento, nonostante il sistema complesso di monitoraggio sulle malattie rare presente in Italia abbia numerosi aspetti positivi e abbia consentito di avere a livello regionale e nazionale informazioni di grande rilievo per quanto attiene le malattie rare e le persone con malattia rara, permangono tuttora rilevanti criticità sia nella persistente eterogeneità dei sistemi informativi che si sono via via sviluppati per alimentare i registri a livello regionale, sia nell’organizzazione e gestione dell’informazione raccolta a livello nazionale.
Ricerca
Qui si inizia subito a dire che la ricerca sulle malattie rare deve essere una priorità per il sistema paese. Devono essere aumentati gli incentivi alla ricerca, in particolare per le aree che meno hanno beneficiato di progetti di ricerca specifici, assegnati attraverso procedure competitive e trasparenti e deve essere assicurato il necessario sostegno alle infrastrutture di ricerca abilitanti. A fronte del patrimonio di competenze e del valore della ricerca
sulle malattie rare svolta in Italia, l’indicazione fondamentale di questo piano è di costruire su quanto già disponibile, investendo nel mettere a sistema infrastrutture fisiche e non, competenze scientifiche e di programmazione, risorse pubbliche e private. La ricerca sulle malattie rare dovrà puntare su maggiori sinergie tra i vari attori presenti nel paese per avere una visione unitaria sulla governance della ricerca nel campo delle MR.
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