“Cinquanta casi al mondo. La malattia si chiama encefalomiopatia mitocondriale. Ma in Puglia è stata diagnosticata a un bimbo di appena quindici giorni, grazie alla legge sul sequenziamento dell’esoma. Una delle più grandi innovazioni nel percorso diagnostico degli ultimi tempi, molto difficile da spiegare e che oggi si materializza concretamente su un bambino, offrendogli la possibilità di ricevere tempestivamente le cure adeguate”. Lo dichiara in una nota il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati, nonché promotore e primo firmatario della legge sul seguenziamento dell’esoma, attività diagnostica possibile presso il Di Venere di Bari.
“La malattia riguarda gli effetti di una mutazione genetica, consistente nella morte dei mitocondri, ossia la fabbrica delle molecole in grado di fornire alle cellule l’energia di cui hanno bisogno, con conseguente sintomatologia caratterizzata da diminuzione del tono muscolare, difficoltà nel succhiare, lesioni all’encefalo con ritardo dello sviluppo e diversi altri problemi. Aver individuato in tempo il problema ha consentito di somministrare una terapia idonea a garantire la sopravvivenza dei mitocondri e quindi tenere in funzione la fabbrica energetica delle cellule e contenere la sintomatologia invalidante – continua.
“Quando nei mesi scorsi annunciavo la novità legislativa mi capitava di dire che con l’1% del DNA avremmo diagnosticato l’85% delle malattie. Ma questa formula, pur esatta, risultava anche a me oscura. Da questo momento, invece, tutta l’oscurità di una formula scientifica si è diradata, perché abbiamo toccato con mano cosa significa il nostro lavoro sulla vita delle persone e dei bambini – prosegue il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione.
“Grazie sempre a Mattia Gentile e al suo staff per la consulenza scientifica nel predisporre le proposte di legge sulla genetica e grazie sempre a tutti i miei colleghi Consiglieri regionali che con il loro voto unanime hanno reso possibile questa straordinaria novità.
Grazie a Gabriele D’Amato, direttore della terapia intensiva neonatale dell’ospedale Di Venere per aver attivato la procedura sulla base del sospetto diagnostico, e grazie a Albina Tummolo, responsabile Malattie Metaboliche dell’Ospedale Giovanni XXIII per il lavoro di cura – conclude Amati.
